Bu tür hastalıklarda kan, pıhtılaşmaya yatkınlık gösterir.

Trombofili hastalıkları, kalıtsal ya da sonradan edinilmiş olabilmektedir. Kalıtsal trombofilide taşıyıcı olan anne adaylarında, artan bir riske rastlanmamıştır.

Ancak kalıtsal trombofili mevcut olan anne adaylarında, doğum ve bebek için riskler mevcuttur.

Trombofili hastaları doğum kontrol hapları kullanmamalıdır. Doğum kontrol hapları pıhtılaşma riskini arttırmaktdır.

Kalıtsal trombofililer:

  • Antitrombin III eksikliği
  • Protein C eksikliği
  • Protein S eksikliği
  • Hiperhomosisteinemi
  • Faktör V Leiden mutasyonu
  • Aktive protein C rezistansı (Genellikle Faktör V Leiden mutasyonuna bağlıdır)
  • Trombomodulin mutasyonu
  • Protrombin (Faktör II) gen mutasyonu
  • Faktör 12 eksikliği
  • MTHFR gen mutasyonu (Metilen tetrahidrofolat redüktaz)

Antitrombin III eksikliğinde, kişiler maalesef hayatları boyunca yaklaşık %50 oranda damar tıkanıklığı riski altındadır.

Teşhis;

Öncelikle aşağıdaki durumlar neticesinde trombofilik hastalığı şüphesi oluşur;

  • Ailede var olan damar tıkanıklığı
  • Erken yaşta damar tıkanıklığı
  • Tekrarlayan düşükler
  • Ölü doğum
  • Hamilelikte erken dönemde gebelik zehirlenmesi (preeklampsi)
  • Bebekte, anne karnında gelişme geriliği

Bu tür durumlar sonucu aşağıdaki testler istenir;

  • Protein C
  • Protein S
  • Aktive protein C rezistansı (+ sonuçlarda faktör V Leiden mutasyonu araştırılır.)
  • Antikardiolipin antikorlar
  • Antitrombin III
  • Lupus antikoaglan

Hamilelikte;

  • Toplam protein S değişmez.
  • Ancakserbest protein S miktarı düşer.
  • Aktive protein C direncinin (yanlış olarak faktör V Leiden mutasyonunu düşündürür) artar.

Bu nedenle bu testlerin sağlıklı yorumlanması için hamilelik oluşmadığında yapılması gerekir.

Fonksiyonel ve antijenik protein C seviyeleri ise hamilelikten etkilenmez.

Tedavi;

Antitrombin III eksikliğinde;

Tromboemboli gelişme riski yüksektir. Bu sebeple uzmanlar hamilelik süresince tam doz heparin tedavisi vermektedir.

Diğer kalıtsal trombofililerde;

Hamilelikten önce tromboembolik belirtiler ya da düşük vb. mevcut ise, uzmanlar önlem amaçlı heparin ve aspirin tedavisi verebilmektedir. Doğumdan sonra 6 ay kadar ağızdan tedaviye devam edilmektedir.

Hamilelikte Antitrombin III (AT III) eksikliği mevcut ise;

Tromboz (damar içinde bir kan pıhtısının oluşması ve kan akışını engellemesi durumu) geçirme olasılıkları yüksektir. Bu sebeple uzmanlar hamilelik süresince heparin tedavisi verebilmektedir.

Antitrombin eksikliğiyle karşılaştırıldığında;

Protein C ve Protein S eksikliği, Faktör V Leiden ve Protrombin gen mutasyonu olan kadınlarda daha önce tromboembolik olay veya kötü gebelik görülmediği taktirde, hamilelik süresince tedavi konusu uzmanlar tarafından tartışılmaktadır.

Kalıtsal trombofilide tekrar eden düşükler görülüyorsa; uzmanlar heparin ve aspirin tedavisi uygulayabilmektedirler. Ancak bu durum da araştırma konusudur.

Trombofililide hamilelik dönemi haricinde de; damar tıkanıklığı vb. sorunlarla karşılaşıldığında heparin tedavisi verilebilmektedir.

Ayrıca cerrahi operasyon, bir süre geçirilecek hareketsiz yaşam veya hamilelik gibi damar tıkanıklığı riskini arttıracak durumlar öncesinde de uzmanlar, önleyici heparin tedavisine başlayabilmektedir.

Aşağıdaki yazılarımızdan daha fazla bilgi edinebilirsiniz;