İnsan hücrelerinde her kromozom 2 çift olarak bulunur. Ancak Trizomi 18 hastalığında 18. kromozom 3 çifttir. Genel olarak kız bebeklerde rastlanır. Annenin yaşının büyük olması, bu sendromun görülme riskini arttırmaktadır.

Trizomi 18, bebeklerin görüntüsünü de etkiler. Küçük kafalı ve çeneli, kulakları ve gözleri aşağıdadır. Görülme sıklığı açısından, Trizomi 21 (Down sendromu) hastalığından sonra gelir. 

Bu sendromda bebeklerde, iç organlarda anormallikler, yarık dudak-damak, zekada gerilik, beslenme ve solunumda güçlük vb. sorunlar görülür.

Bebeklerin çoğunluğu anne karnında ölür. Doğan bebekler ise, birkaç ay ya da hafta sonunda kaybedilir.

Teşhis;

Hamilelikte ikili-üçlü-dörtlü testlerde ya da ultrason incelemeleri sayesinde fark edilebilir.

Ancak kesin tanı CVS – kromozom incelenmesi – amniyosentez gibi testlerle konabilir.

Doğum sonrası kesin tanı için de kromozom incelemesi gereklidir.

Aşağıdaki yazılarımızdan daha fazla bilgi edinebilirsiniz;