Down sendromu; bebekte kromozomların ayrılmamasıyla oluşan bir hastalıktır. Fiziksel görünüm olarak benzerlik gösterirler. Zeka geriliği ve %40’ında ise kalp rahatsızlığı mevcuttur.

1) Fetal soft marker olarak adlandırılan belirtiler;

  • Burun kemiği eksikliği
  • Kısa üst bacak kemiği (femur)
  • Yetersiz kulak uzunluğu
  • Kısa üst kol kemiği (humerus)
  • Kalp içinde parlak bölge (ekojenik intrakardiyak fokus)
  • İliak açı genişliği
  • Parlak barsak (ekojenik barsak)
  • Böbrek genişlemesi (pyelektazi)
  • Serçe parmağı orta falanks kemiğinin olmaması
  • Ayak başparmağının ayrık durması (sandal gap)

Bu belirtiler normal ve down sendromlu bebeklerde de görülebilir. Normal bebeklerde %14 civarında görülebilmektedir.

Aynı anda birden fazla tespit edilen belirtiler, down sendromu olasılığını arttırır.

Fakat, fetal soft marker belirtileri, down sendromu teşhisi için yeterli değildir. Bu belirtilere rağmen bebek sağlıklı olabilmektedir.

2) Ultrasonografide fark edilen major anomaliler;

  • Ense kalınlığında artış
  • Hafif ventrikülomegali
  • Ventriküler septal defekt – kalp odacıkları arasında delikler görülmesi
  • Kistik higroma (bebekte boyun çevresinde gözlenen kistler)
  • Duodenal atrezi
  • Hidrops fetalis (fetal dokularda ve vücut boşluklarında sıvı toplanması)

Down sendromu tanısı için ultrason yeterli değildir ve tespit edilebilme olasılığı ancak %30’dur.

11. ve 14. haftalar arasında ense kalınlığı gözlenebilir. Fakat daha sonraki haftalarda kalınlık düzelebilir.

Down sendromlu bebeklerin yaklaşık olarak yarısı 15. ve 20. haftalar arasında ense kalınlığı belirtisi gösterirler.

3) Prenatal tarama testleri; Down sendromunun tespiti için ikili, üçlü, dörtlü test, ense kalınlığı ölçümü gibi testlerdir.

Down sendromlu tarama testlerinde, %80 oranıyla fark edilebilir.

Prenatal tarama testlerinde down sendromu riski görüldüğü takdirde, kesin tanı için cvs veya amniyosentez (amniyon sıvısından örnek alınması) gereklidir.

Prenatal tarama test sonuçları normal olmasına rağmen ultrasonda risk tespit edilmişse, amniyosentez yapılması tavsiye edilir. Amniyosentez riskleri hakkında bilgi için aşağıdaki yazılarımızdan yararlabilirsiniz.

Aşağıdaki yazılarımızdan daha fazla bilgi edinebilirsiniz;