Anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda, bebek %25 olasılıkla kistik fibrozis hastası olarak doğar.

Türkiye’de 3-4 bin bebekte bir görülebilmektedir ve Dünya Sağlık Örgütü’nün belirlemesiyle, 8 Eylül “Kistik Fibrozis Günü” olarak farkındalık oluşturmak istenmiştir.

Organların salgı bezlerini etkileyen bir hastalıktır, koyu kıvamlı salgılar özellikle akciğerleri etkileyerek, akciğer hastalıklarına ve hasarlara sebep olur.

Vücutta akciğer haricinde genelde; pankreas, bağırsaklar, sinüsler, karaciğer ve üreme organları etkilenir.

Salgılardaki bozukluk sebebiyle sindirim problemleri ve buna bağlı olarak vitamin eksikliği, kilo alamama, gelişme ya da büyüme geriliği ortaya çıkabilir.

Tuzlu ter sebebiyle aşırı susuzluk meydana gelebilir.

Belirtiler;

Akciğerlerde:

  • Balgamlı ve uzun süreli öksürük
  • Tekrar eden ve iyileşmeyen akciğer enfeksiyonları ve nefes darlığı

Sindirim sisteminde:

  • Ağrı, şişlik ve gaz
  • Kilo alamama sorunu
  • Büyüme-gelişme geriliği
  • Bağırsak tıkanıklığı
  • Fazla miktarda, yağlı ve kötü kokulu ishal
  • Makattan çıkan bağırsak uç kısmı
  • Bebeğin doğduktan sonra ilk kakasını 24 saat içinde yapamaması

Diğer sistemlerde:

  • Şişlik, ödem
  • Tende soyulma ve yaralar
  • Aşırı tuzlu ter ve buna bağlı susuzluk sebebiyle yaşanan şok
  • Geçmeyen veya tekrarlayan sinüzit, nazal polip (burun eti).
  • Parmaklarda çomaklaşma
  • Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm, osteoporoz)
  • Karaciğer hastalığı (siroz)
  • Safra kesesinde taş
  • Şeker hastalığı (diyabet)
  • Kısırlık

Teşhis;

Kesin tanı, ter testinde klor yüksekliği ile konabilir.

KF gen mutasyon analizi ile mutasyon tipi saptanarak, hastalığı tespit edilen çocuğun annesi veya yakın akrabalardan biri hamile ise, bebek anne karnında araştırılabilir.

Bu işlem hamileliğin 11. haftasında koryon villus örneklemesi veya hamileliğin 16-17. haftalarında amniyosentez doğumdan ile yapılır.

Yeni doğan bebeklerde ise topuk kanı testiyle tanı konabilir. Fakat henüz ülkemizde uygulanmamaktadır.

Bunun yanında hastalık aşağıdaki testlerde belirti gösterebilir;

  • Balgam kültürleri
  • Sodyum ve potasyum, klor değerlerinde bozukluk
  • Anemi (kansızlık)
  • Karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik
  • Kan gazında değişikliklere
  • Akciğer, el ve bilek grafileri

Tedavi;

Anne karnında teşhis edilen hastalığın etik olması tartışılmakla beraber, aile kararı ile düşük oluşturulabilir.

Tedavilerin amacı yaşam kalitesini yükseltmektir. Kişilere özel tedaviler tercih edilir. Tedavilerde doktor, fizyoterapist, diyetisyen ve aile ekip olarak iletişimde olmalı ve çalışmalıdır.

Kistik Fibrozisde genel olarak uygulanan tedaviler;

  • Yüksek enerjili mamalar
  • Balgam söktürücü ve nefes açıcı ilaçlar
  • Ağız yoluyla enzim alımı
  • Vitaminleri takviyeleri
  • Su ve tuz takviyesi

Yukarıdaki tedaviler mutlaka doktor tavsiyesi ve kontrolünde olmalıdır.

Aşağıdaki yazılarımızdan daha fazla bilgi edinebilirsiniz;