Yalnızca kadınlarda görülen kromozomsal bozukluktur. Bilinenin aksine zekayı etkileyen bir durum değildir. Bireylerin zeka düzeyleri normaldir. Ancak tipik bir görünüme sebep olur.

Yaklaşık görülme sıklığı, kız bebekler içinde 2500’de 1’dir.

Nedeni henüz bilinmemektedir. 

  • Normal bir kadının kromozomal yapısı;  46 XX’tir.
  • Turner Sendromu’nda ise; 46 X0’dır.
  • Mozaik kromozom turner sendromu denilen durumda ise; bazı vücut hücreleri, normal 46 XX, bazılarının ise 45 X’tir.

Turner Sendromu ile doğan bireylerin tipik görünümü:

  • Kısa boy
  • Küçük çene
  • Yüksek damak
  • Kepçe kulak
  • Kalın ve kısa boyun
  • Kısa parmaklar
  • Kolay kırılan ve dışa dönük tırnaklar
  • Düşük ense saç çizgisi
  • Geniş göğüs kafesi
  • Kolların dışa dönük olması (kubitus valgus)
  • Meme uçlarında aşırı uzaklık
  • Doğumda el ve ayak üzerinde şişlik (lenfödem)
  • Göz kapaklarında düşüklük (pitozis)
  • Göz kapaklarının iç kenarlarında deri kıvrımları (epikantus)

Tanı:

Hamilelikte çeşitli sebeplerle yapılan amniyosentez ya da CVS sayesinde kromozom anormalliği tespit edilerek tanı konabilir.

Tipik görünüm tanı için yeterli değildir.

Doğumdan sonra şüphelenilen durumlarda, kromozom incelemesi ile kesin tanı konur.

Turner Sendromu’nda cinsel gelişim ve kısırlık:

Memeler büyümez, fakat genital bölge ve koltuk altında hafif kıllanma görülebilir.

Yumurtalık haricindeki genital organlar (rahim, vajina vb.) normaldir. Bu sebeple normal cinsel yaşamları olabilir.

Ancak, genellikle birey doğmadan önce yumurta hücreleri tükenir.

Bu sebeple bebek sahibi olamazlar. Ancak nadiren, kısa bir süreliğine de olsa adet gören ve yumurta üreten, doğurgan bireyler olur.

Turner Sendromu’na eşlik edebilecek hastalıklar:

  • Şeker hastalığı
  • Orta kulak iltihabı
  • İşitme sorunları
  • At nalı böbrek ve yüksek tansiyon
  • Erken yaşta kemik erimesi
  • Kalp anormallikleri
  • Hipotiroidizm

Tedavi: Bireyler hormon tedavisi görebilmektedir.

Aşağıdaki yazılarımızdan daha fazla bilgi edinebilirsiniz;